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山大与复旦联手寻找卵巢早衰的遗传密码 助孕供卵价格

时间:2025-01-01来源:admin 作者:admin 点击: 236次

早在1971年,学界与业界便对“卵巢早衰”(premature ovarian failure, POF)进行了定义。其...

早在1971年,学界与业界便对“卵巢早衰”(premature ovarian failure, POF)进行了定义。其诊断标准为:40岁以下女性出现月经稀发/闭经大于四个月(正常绝经平均年龄51岁),同时两次促卵泡激素(FSH)的水平大于40 IU/L。

随着临床经验的积累与研究的深入,许多妇产科生殖专家发现了“POF”存在的局限性,进而提出“早发性卵巢功能不全”(premature ovarian insufficiency, POI)的概念。

POI诊断标准包括:40岁之前出现连续4个月以上的闭经或月经稀发;间隔一个月以上连续两次FSH水平大于25 IU/L。

全球范围内,至少有超过1%的女性受到POI的影响,其中30岁前发病占到千分之一。

POI的常见病因包括遗传因素、医源性因素、免疫因素、环境因素等。

治疗POI最重要的就是及时干预,这就需要寻找卵巢衰老的遗传密码。

2025年2月2日,山东大学陈子江院士团队和复旦大学金力院士团队合作,在《自然·医学》(Nature Medicine)杂志发表了题为《早发性卵巢功能不全的致病性遗传变异谱》(Landscape of Pathogenic Mutations in Premature Ovarian Insufficiency)的研究论文。

该研究从遗传学角度系统分析了1030例POI女性携带的致病变异,绘制了POI致病变异“全景图”,将基因突变的病因贡献度由原来的15%提高至23.5%,同时发现了20个新的卵巢衰老相关基因,为揭示卵巢生理性衰老机制及干预卵巢病理性衰老提供了方向和靶点。
#卵巢早衰 #早发性卵巢功能不全 #科研 #卵巢保养
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